次世代シーケンサーはDNA/RNAの1次構造解析に対して優れた性能を有する。ただし、次世代シーケンサーを用いた場合、Copy Number Variationなどのリピート配列や大きな挿入変異などの解析では精度が落ちる上、コンティグのアセンブリーに関しても問題が発生することが多い。一 方、BioNanomatrixやOpGenが開発した1分子DNA構造解析技術は、この次世代シーケンサーの短所を相補する特徴を有する。今回は、 BioNanomatrixの1分子DNA構造解析技術と分析機器nanoAnalyzer 1000を紹介する。